Zonder duidelijk label

Als je een auto-immuunziekte hebt die zich niet in een hokje laat stoppen, kom je soms terecht in het grijze gebied van de geneeskunde. Dat is precies waar ik nu zit: ik ben 30 jaar en ben afgelopen april opgenomen op de afdeling Immunologie vanwege een ernstige, systemische auto-immuunziekte die nog geen officiële naam of classificatie heeft.

Toch zijn er wel duidelijke aanwijzingen: mijn klachten en onderzoeken laten kenmerken zien van Reumatoïde Artritis (RA), Sjögren, en MCTD (Mixed Connective Tissue Disease). De artsen zijn nog steeds uitgebreid onderzoek aan het doen naar orgaanbetrokkenheid, maar één ding is duidelijk: behandeling is noodzakelijk.

Gewrichtsbetrokkenheid – Symmetrische polyartritis

Dit betekent dat ik ontstekingen heb in meerdere gewrichten aan beide kanten van mijn lichaam. Denk aan pijnlijke, stijve vingers, polsen, knieën en enkels. De stijfheid is het ergst in de ochtend en kan uren aanhouden. Het lijkt sterk op klassieke reumatoïde artritis, maar omdat ik ook andere klachten heb, past het niet volledig in dat plaatje. Toch is het effect hetzelfde: bewegingsbeperking, pijn en vermoeidheid.

Dyspnoe-klachten – Kortademigheid & verdenking longziekte

De afgelopen tijd kreeg ik steeds vaker last van kortademigheid (dyspnoe). Soms al bij kleine inspanning, of zelfs in rust. Daarom wordt er nu onderzocht of er sprake is van:

Interstitiële longziekte (ILD)

Een mogelijke vorm van longbetrokkenheid, waarbij het longweefsel ontstoken en stug wordt. Dit kan leiden tot minder zuurstofopname en toenemende kortademigheid.

Myositis – Spierontsteking

De zwakte in mijn bovenbenen, heupen en schouders wijst op myositis, een ontsteking van de spieren die voorkomt bij MCTD en andere auto-immuunziekten. Als myositis op de voorgrond staat, is behandeling met prednison (hoge dosis corticosteroïden) noodzakelijk. Soms wordt ook IVIG (intraveneuze immunoglobuline) ingezet, een infuusbehandeling die het immuunsysteem kan corrigeren.

Trombose – Longembolie (LE) en diepveneuze trombose (DVT)

Ik heb ook trombo-embolische complicaties gehad, wat inhoudt dat ik bloedstolsels heb ontwikkeld in mijn bloedvaten van mijn rechterbeen (van mijn tenen tot aan mijn lies) en met 3 complicaties - 3 longembolieën:

• LE (longembolie): een stolsel in de longen kan levensbedreigend zijn.

• DVT (diepveneuze trombose): mijn rechterbeen - van mijn tenen tot aan mijn lies.

Deze complicaties komen vaker voor bij auto-immuunziekten, en vereisen behandeling met bloedverdunners.

Ulcera – Zweertjes of huidwonden

Ik heb ook last van ulcera, pijnlijke wondjes op de huid of slijmvliezen. Die kunnen ontstaan door ontsteking van kleine bloedvaatjes (vasculitis) of slechte doorbloeding. Ze zijn pijnlijk en genezen vaak langzaam.

Medicatie: wat werkte niet?

In het verleden heb ik al meerdere medicijnen geprobeerd:

• HCQ (hydroxychloroquine) – gaf bijwerkingen

• SSZ (sulfasalazine) – ook gestaakt

• Certolizumab (biological) – niet goed verdragen - mogelijk nu Trombosebeen

• Prednison – werkend, maar met zware bijwerkingen op lange termijn

Deze middelen zijn allemaal bedoeld om het immuunsysteem tot rust te brengen, maar de juiste balans is bij mij nog niet gevonden.

Wat nu?